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TEMA 4.- AVANCES DE LA GENÉTICA
CROMOSOMAS
Los cromosomas se descubrieron en el año 1879, gracias a los avances de la microscopia, bastones que se encontraban dentro del núcelo celular.
A principios del s. XX los cromosomas se le relaciona con la herencia, cada especie de cromosoma tiene un número característico de cromosomas , los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 23 parejas de cromosomas homólogos, y en los perros son 78 .
Todas las especies tiene un número determinado de cromosomas.
Hay dos tipos de organismos:
Haploides:
una copia de cada cromosoma (n ) son más primitivos.
Diploides:2(n)
dos copias de cada cromosoma.
En los cromosomas se encuentran las instrucciones para el funcionamieno del organismo.
Los cromosomas homólogos hablan de los mismos caracteres biológicos, pero pueden ser diferentes.
Los organismos diploides: de reproducción sexual.Durante la meiosis se deduce a la mitad del número de cromosomas.
Cuando los cromosomas están presentes(en división) se pueden fotografiar(microfotografía) se amplian, se recortan y se enparejan los homólogos(=aspecto).Con todo esto lo que se obtiene es un cariotipo.
Una excepción de los cromosomas homólogos la tienen los cromosomas sexuales(en los masculinos no son homólogos pero en los femeninos si)
Amniocentesis ; cuando se hace el cariotipo para detectar algún tipo de anormalidad cromosómica, la más frecuente es el síndrome de down: anormalidad congenita(de nacimiento), también conocida como trisomía del par 21.
Esto afecta a todas las células, la anormalidad puede ser que afecte a las células del cuerpo(tumor), las céluas cancerosas que tienen ñás cromosomas
LOS GENES
Son fragmentos del cromosoma con sentido completo(proteína completa) las proteínas son las que realizan la mayoría de las funciones y determinan los caracteres biológicos: el color del pelo, estatura...
-
Conjunto de genes(genotipo), el genotipo: conjunto de caracteres biológicos, el conjunto de los caracteres biológicos es el fenotipo.
Cada gen tiene 2 o más formas, llamadas alelos(formas distintas de cada gen), El gen contiene la información para fabricar los cromosomas.Hay dos tipos de relación entre los alelos del gen
- Dominancia completa: ocurre cuando un alelo domina al otro.
- Codominancia: cuando todos los alelos tienen la misma dominancia, ninguno domina al otro.
Actividades de la película:
1.) Diferencias de los sistemas saitarios.
En EEUU el sistema sanitario es muy limitado ya que no todo el mundo puede acceder a él , hay que cumplir una serie de requisitos.
En Canadá en cambio la sanidad es gratis y es más fácil acceder a ella.
En Francia también es gratis ademñas de disponer de distintos servicios sanitarios que Canadá , como por ejemplo una emfermera particular.
2.) Comparar los sistemas sanitarios anteriores con los de España.
En España es más accesible que EEUU , aunque está igualado a Canadá y Francia.
3.) ¿Crees que la sanidad pública debería cubrir todo tipo de intervenciones?
Yo pienso que si porque si alguien no dispone de dinero suficiente para costearse una intervención, eso puede costarle incluso la vida.
4.) Indica las ventajas e incovenientes de los seguros privados.
La ventaja de que te atiendan de inmediato y puedes ir en cualquier momento y ponen más atención al problema y los inconvencientes que tienen un buen gasto económico por los dicho privilegios.
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Mender ;descubrió la segregación al azar de los génes.
Un carácter cuantitativo depende de muchos genes.
(Mender solo cogió 2 génes cualitativos)
El fenotipo depende de la relación entre los tipos de genes , es decir, el genotipo determina el fenotipo, aunque el ambiente también determina al fenotipo.
Todos los tipos de relación entre los genes sonla dominación completa y la coodominancia.
Todas las células de un organismo tiene el total de los cromosomas (46 cromosomas), es decir, todas las células tienen todos los genes , asi que , podrían formar toda las proteínas , con lo cual cualquier célula puede formar parte de cualquier tejido, esta capacidad la tiene las células madres(células totipotentes ).
Represión irreversible , 90% Genotipo.
Es lo que ocurre en la diferenciación celular.
EL ADN
Cromosomas = genes , están formados de ADN y proteínas.
El ADN y las proteínas se encuentran epaquetados , condesado visible, inactivo , preparado para repartirlo equitativamente en la división.
Los cromosomas están hechos de la misma cromatina que es un ADN extendible activo en funcionamiento , que se encuentra en el núcleo del mismo cromosoma antes de su división.
El ADN tiene 2 aspectos distintos.
El ADN es una molécula extraordinariamente compleja formada de una doble hélice de 10·6 neucleotidos
(El ADN es un polímero nucleotidos.)
Polímero: es una molécula grande formada de otras moléculas más pequeñas llamados monómeros.
Cada neucleotido está formado por una pentosa
nubosa = ARN
desoxiribosa = ADN
Adenina A A
Tinina T -------- ADN Uracilo -------- ARN
Guanina G G
Citosina C C
Una molécula de ADN está fromado por 2 cadenas de nucleotidos en doble hélice, que es como una escalera de caracol.
Pasamanos = pentosa + fosfótico o peldaños bases nitrogenádas unidas por enlace que mantienen juntas las cadenas.
A siempre con la T
G ____________C
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1.) Duplicación:
Caractérísticas del ADN
El ADN es la única molécula de los seres vivos que es capaz de servir de molde para su propia duplicación.
El ADN cuando se duplica abre la hélice
De manera que asi tenga 2 cadenas más.
Había tres hipótesis:
Conservativa: Se conservan las cadenas actuales y aparecen 2 cadenas nuevas más.
Dispersiva : El ADN antiguo se dispersa.
Semiconservativa: Se conserva la cadena antigua mas una nueva .
La correcta y completa
Duplicación: Esta propiedad del ADN permite repartir equitativamente la información genética entre las células hijas , en la división celular.
2.) Código Genético:
Ácido nucleicos son polímero monómeros distintos
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Termodinámica = orden =información entropía
El orden del ADN : tiene información genética| hereditaria.
--> La información genética son las instrucciones para la construcción de un ser vivo completo.
--> El código genético = idioma ( todos los idiomas están formados de letras)
(letras del código genético, (palabras, conceptos)
4 letras ATCG)
( palabras ? / 20 minoácidos distintos.)
Palabras 1 letras = 4 (No)
2 letras = 16 (No)
3 letras = 64 (Si)
= treplete a codón
(Frases de Código Genético ) (Frases con sentido completo)
Los genes están acompañados por proteínas.
Proteína ---> carácter biológico.
Producimos 20 Aa distintas.
Aa2 - Aa3 - Aa9 - Aa14
Orden , secuencia, de Aa información en su forma que determina su función , las proteínas realizan la mayoría de las funciones de los seres vivos.
Un gen necesita un plano para contruir una proteína ,
Mutación
cambio en la secuencia de lso neucleotidos del ADN //porque se produce las mutaciones (sustancias quimicas, el alcohol , el tabaco...)
Puede producir : -la muerte
- cáncer
- aparición de caracteres biológicos nuevos(+supervivencia,selección natural ,Evolución.)
Características del Código Genético:
* Es universal: (es igual para todos los seres vivos)
eso quiere decir que todos tenemos un orígen común.
* Degenerado:
varios tripletes o codón distintos significa lo mismo Aa
Sería imperfecto si 2 Aa distintos estuviera determinado por el mismo triplete.
Ni puntos ni comas:
No se sabe donde empieza un gen ni donde termina pero si tiene un codón de iniciación (AUG) y otro de finalización (UGA)
64 codones distintos.
3.) transcripción y síntesis de proteínas:
ADN contiene los planos para construir una proteína, 10 millones de nucleótidos, 10 mil genes que viven en un núcleo, la síntesis de proteínas ocurriendo en el citoplasma, que es donde están los ribosomas.Esto ocurre indirectamente a través de la transcripción, es decir, utilizando como intermediarios a los ARN.En la síntesis del ARN mensajero complementario de la secuencia de nucleótidos del gen del ADN.
-Síntesis de proteínas
Ocurre en el citoplasma, lo realizan los ribosomas(ARN-ribosomico+ proteínas)
Los ribosomas están formados de 2 subunidades, realizan la síntesis mediante se ensamblan sobre ARN mensajero.
Lee el ARNm (1gen), lo lee mediante el acceso de los ARN transferentes y sus Aa a los tripletes correspondientes del ARNm(lleva un Aa)y posee un anticodón.
Colocan en su orden los Aa, colocando los anticodones con su complementario.
Traduce: une los Aa situados sobre el ribosoma y fabrica la proteína en su forma y su función.
INGENIERÍA GENÉTICATransferir genes entre especies diferentes.Como cortar y pegar de los procesadores de texto.
Bacterias tienen muchas características excepcionales, fue el primer ser vivo con menor metabolismo(reacciones químicas) que es más esencial para el funcionamiento de los seres vivos, las bacterias tienen el metabolismo difernete son únicas capaces de alimentarse de las piedras.
Las bacterias fabrican antibióticos contra bacterias y hongos.
Combaten a los irus mediante ensimas de restricción que aceleran las reacciones del metabolismo y son proteínas, las enzimas de restricción cortan el ADN vírico, las enzimas son distintas en la secuencia de nucleótidos que reconocen.
Pegar también en bacterias es lo más sencillo.
Procariota: un cromosoma circular en el citoplasma más pequeños fragmentos de ADN circular-plásmidos, que tienen capacidad para formar proteínas y capacidad para duplicarse, los plásmidos tienen la capacidad de meterse dentro del cromosoma de las células, que el vehículo para transportar los genes, corto un gen con las enzimas y lo pego a un plásmido: ADN recombinante(plásmido + gen humano)se integra en el cromosoma bacteriano.
1972 se obtuvo el primer ADN recombinante.
1973 se le paso a una bacteria un gen de rana se han creado nuevas especies (especies+ genes de otra)
Ej: Bacterias que degradan petróleo
Plantas que producen insecticida
Gusanos de seda de colores.
Se dieron cuenta que tienen utilidad médica, pasar genes hmanos a bacterias.
Ej: insulina/extracto de páncreas
La hormona del crecimiento/ cerebro de cadaveres
Interferón e interleuquinas contra el cáncer.
Factores de coaguación sanguínea.
Vacuna de la hepatitis.
Primer organismo sintético a partir de ADN fabricado en laboratorio introduciendo en una bacteria nueva: vida artificial.
TRANSGÉNICOS.Especie con con genes de otra especie (OMG), puerta hacia los transgénicos: bacterias, cuyos plásmidos que se integran en el ADN de las plantas a las que infectaba, meter genes en sus plásmidos que permitía pasar a la planta(tabaco, algodón y petunias)
Las demás plantas que no estaban infectadas como el cereal: con perdigones microscopicos de oro cargados de genes.
- se integran los genes dentro de las plantas(agrobacterium)
- tomates que no se pudren(gen resistente a los hongos)
-patatas y algodón, resistentes a un escarabajo.
Con los humanos se utilizan virus como vehículo, peligroso por el mismo virus.
Alimentos transgénicos con algún componente OMG.
Animales transgénicos que se obtienen de embriones de 3 días células con gran capacidad para integrar genes, se obtiene ovejas, vacas, pollos, cerdos, introducir genes produciendo sustancias útiles, económico o medicinal.
TERAPIA GENÉTICA.Localizar si el paciente posee un gen defectuoso que es como una mutación: causando una enfermedad genética, la terapia introduce el gen correcto, sanando.
Se utilizan virus: retrovirus, que actua com ovector introduciendo el gen correcto dentro del individuo, se integran en el ADN celular sin manifestaciones
- Se divide con la célula
- Duplica su ADN con el celular.
- Infecta a todas las células hijas.
Se seleccionó retrovirus inocuos para los seres humanos.
Se experimentó con animales, se probaba en ellos.
Aplicarlo a humanos.
Sacando células a la persona enferma, haciendole la terapia genética fuera del cuerpo, volviendose sanas las células, se reimplantan al paciente sustituyendo poco a poco a las células enfermas.
1989 niños burbúja
deficiencia inmunitaria combinada, que consiste en la alteración de un gen,produce glóbulos blancos defectuosos, enfermedades causadas por 1 gen, no hay problemas.
El cáncer muchos genes implicados.
Estas terapias no han causado mucho polémica, curan las enfermedades graves, mortales, que eran incurables..
(Aplicando células germinativas dan lugar a gametos)
Hereditario, provoca un gran debate..
PERFIL GENÉTICO.Análisis genético: que permite la detección de enfermedades genéticas.
Ventajas: el diagnóstico prenatal.
Inconvenientes: empresas, los seguros.
Las pruebas de paternidad, identidad, dudas históricas.
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Proyecto humano:
Proyecto de investigación internacional .
Su objetivo ; secuenciar (órden de nucleótidos) ADN, los genes humanos.
La investigación se llevo acabo desde 1990 - 2000
Para estudiarlo usaron células sanguíneas espermáticas, es decir extraen los cromosomas + fragmentos, eransecuenciados detalladamentes, una vez que se volvían a unir = secuencialos genes, de los cromosomas y del genoma.
Carrera ---> El consorcio público internacional tenía a 1100 investigadores dedicados a esta investigación exclusivamente, era una empresa privada a la que se le veía un gran negocio.
Durante ese tiempo secuenciaron 3000·1000000 de pares de nucleotidos , de esta fora se consiguió
secuenciar los 30.000 genes del genoma humano (se calculó que el Genoma humano había más de 100000genes ) poco más que los ratones , moscas, etc...
Lo que se descubrió que el 99'5% ADN es "chatarra genética" es decir, ADN sin información genética, secuancias de nucleótidos pero sin sentido , sin información para formar proteínas y solamente un 0'5% con sentido = Genes.
Esta secuencia genética es una seguro contra las mutaciones y su función es proteger la infromación de los cambios casi siempre indeseable.
Del 0'5% el 99'9% de ese porcentaje son genes idénticos del ser humano.
Y el 0'01 % de ese 0'5% es lo que hace diferenciarnos unos de los otros.Diferencia individuales.
Este es el 0'01 % es lo que le interesa a las empresas farmaceúticas , es lo que permite la medicina personalizada.
Otra conclusión de estos porcentajes son las razas que son diferencias infinitesimales del 0'01%
No hay bases científicas.
* Se conoce en la actualidad el Genoma Humano y esto significa saber la secuencia del nucleótido del ADN distintos ggenes y lo que significa esto, no se sabe que significa.
Huellas genéticas
Es posible conocer la identidad genética de los individuos,lo cual resultadifícil se lo buscamos en el 0'01 %
En 1985 Alex Jeffrey hizo un descubrimiento a partir del conociemiento del ADN , descubrió que había pequeños fragmentos de ADN (minisatélites) que se repetían cierto número de veces , distintamente en cada individuo a lo que se le dio nombre de Huella genética.
Aparte desarrolló una técnica para descubrir la Huella Genética del cual salía una especie de código de barras personalizadas.
Este proceso sirve para:
- Conocer el parentesco.
- La investigación criminal.
- Demostrar el origen de un producto.
- Identificación de cadáveres.
CCMM 4 clonación.
La reproducción sexual.
La fecundación: fusión de gametos
tras la fecundación se forma un cigoto que se divide muchas veces durante 4 o 5 días ,formandose así un
Blastocito , formado por unos 150 células que se encuentran distribuidos, que da lugar a la
placenta.
y en el interior se encuentra un líquido donde se encuentra las células madres embrionarias (CCMMEE).
La CCMMEE son células indiferenciadas que no tiene forma ni función definida.
Estas CCMMEE tiene una capacidad de división elevada y la conserva durante cierto tiempo y además tiene la capacidad de sufrir la diferenciación celular u convertirse en músculos, neuronas, epidermis...(en 200 tipos de células diferentes de un adulto.).
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Hay tres tipos de CEE :
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Totipotentes: son capaces de generar un individuo completo.
- Pluripotentes: son aquellas que podrían originar y generar cualquier tejido , hasta 4 o 5 días.
- Multipotentes: que dan lugar a un solo tejido.
La diferenciación celular depende de los genes , es lo que permite hacer que las celulas indiferenciales convierta en células diferenciadas y también el contacto con las células vecinas permite esto.
Las CCMM son para el crecimiento y para la reparación , y están en todos los seres vivos (plantas, animales, etc..Y está presente en plantas en los embriones y en los animales en el cordón umbilical.)
Pero también hay CCMM en los tejidos adultos como en la médula ósea (médula roja de los huesos).
Son utilizadas para emfermedades graves, como infartos, quemaduras,fracturas , diabetes , parkinson o alzehimer.
1.) La clonación:
Es un proceso artificial, aunque también sucede de manera natural que es llevado acabo por los organismos naturales, como las plantas , algunos animales o nosotros mismos (gemelos).
La clonación es un proceso como consecuencia de la reproducción asexual.
La mitosis es la reproducción que permite la clonación.
Clonación reproductiva.
1997, la oveja Dolly fue el primer ser vivo clonado , se cesitó 277 óvulos, 29 viables, 1 se desarrolló.
En 2001 se hizo con humanos , se utilizaron 47 óvulos , 1 se desarrolló. llego a las 6 células y se destruyó (Por polémica ).
Esto permitiría la clonación por ejemplo de un animal extinguido.
Clonación terapeútica:
Consiste en fabricar un clon a partir de un cigoto , sacándole las CCMMEE y con estas células madres se fabrica el tejido que se necesite sin rechazo ninguno.
Una vez conseguido el tejido necesario se implanta.
Hay que salvar una serie de dificultades por ejemplo:
- Se necesita muchos óvulos.
- Pocos se desarrollan.
- La mayoria de los desarrollados presenta una anormalidad.
- Muchas divisiones sin preveer su comportamiento pudiendose convertir en cancerosas.
- Problemas éticos ( como si los blastocitos son ya seres humanos se considera aborto, porque es necesario abrirlos para sacar las CCMM.
Reproducción asistida:
1978 nació la primera niña proveta .
- Inseminación artificial: por fecundación in vitro.
Es común debido a un retraso de gestación (por el mundo laboral).
Hay también probemas de fertilidad, un descenso de la cantidad y calidad de los espermatozoides.
Hay muchas más selecciones de embriones sin emfermedades congénitas , los embriones se congelan también para permitir la imflamación nuevamente.
